罗明尧教授

好的。遗传性主动脉疾病主要包括马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征等，此外还有一些非常罕见的类型。其中，大家最为常见的就是马凡氏综合征。我今天就以马凡氏综合征为例，来谈谈遗传性主动脉疾病在多学科管理方面的一些认识。

马凡氏综合征的病因是FBN1基因突变。只要是由FBN1基因所编码的蛋白所在的组织或器官，都会产生相应的病变。因此，该病的病变包括血管疾病、心脏疾病、眼睛疾病以及骨骼疾病。正因为病变涉及多个系统，所以它需要多个学科共同参与管理，具体包括心脏外科、血管外科、骨科、胸外科、脊柱外科、眼科，甚至还包括一些从事遗传咨询的专家。总的来说，涉及的学科面非常广。

罗明尧教授

今天我们就以血管疾病为主，来介绍一下马凡氏综合征所导致的相关病变。

由于马凡氏综合征患者存在FBN1基因编码蛋白的缺陷，整个主动脉发育比较薄弱。在主动脉承受心脏泵血的各部位中，受力最强的是主动脉根部，因此根部病变往往最为明显和常见。这也是马凡氏综合征最常见的心血管病变，即主动脉根部瘤，以及在此基础上出现的升主动脉夹层。这类病变属于心脏外科的范畴，通常需要开胸手术。针对根部瘤，可能采用的手术方式包括主动脉根部整体置换、Bentall手术、David手术以及其他相应术式。

如果是A型夹层，大部分患者需要接受升主动脉及全主动脉弓的置换，部分患者还需同期处理合并的心脏病变，这是一类比较大的手术。

其次是降主动脉和腹主动脉的病变。虽然比例稍低，但也有部分患者以这类病变为首发表现。以B型主动脉夹层为首发症状的患者，目前治疗上存在一些争议，不同学科有不同的认识：心脏外科医生多数认为，马凡综合征导致的B型夹层仍建议做开放手术。如果早期症状控制平稳，主动脉外径不大，症状稳定，则可以暂时保守治疗，待主动脉外径达到手术指征后，再接受降主动脉和腹主动脉的全胸腹主动脉置换手术。

在血管外科领域，也有部分专家认为，对于发生B型夹层、尤其是弓降部存在较大破口的年轻患者，很难确保其长期安全，此时做姑息性的腔内修复也是一个好的选择。因此，这一领域目前存在一定争议。

对于一些特别危急的患者，比如已经出现破裂迹象，或存在无法控制的症状等，采用腔内手术作为桥接治疗方式，为后续开放手术赢取时间，这一点目前是没有争议的。

还有一部分患者以腹主动脉瘤为首发症状，这类患者更为少见。一般来说，对于马凡氏综合征或其他基因缺陷所导致的主动脉发育缺陷并出现的腹主动脉瘤，我们一般建议还是要做开放手术，而不主张做腔内修复。

好的，以上就是我对这个疾病的介绍。